Suplemento Gastroenterología Pediátrica

La enfermedad celíaca:

Importancia de un diagnóstico preciso y temprano

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Lina M. Felípez, MD, FAAP
Especialista en Pediatría y Gastroenterología Pediátrica Hospital Auxilio Mutuo, Gastrokids PR, gastrokidspr@gmail.com

La enfermedad celíaca se caracteriza por malabsorción resultante del daño inflamatorio de la mucosa del intestino delgado. Esta injuria se produce por la ingestión de alimentos con gluten, trigo, centeno y cebada en individuos genéticamente susceptibles. Antes se pensaba en la enfermedad celíaca como un raro desorden con una prevalencia menor al 0,1 %. Estudios más recientes evidenciaron que la enfermedad celíaca es una enfermedad común que afecta a 1 de 100-200 individuos. Este cambio de prevalencia puede deberse a un incremento en la vigilancia por parte del médico en la historia natural silente de la enfermedad celíaca.

Síntomas

Se suele detectar a edades tempranas de la vida, generalmente al introducir los cereales que contienen gluten en la alimentación del niño (6-12 meses de vida). Los síntomas son muy variables. La presentación clásica es un cuadro de diarrea crónica, ganancia de peso mínima o pérdida de peso y retraso en el crecimiento. Otros síntomas pueden ser distensión abdominal, malestar general, irritabilidad, estreñimiento, etc. La anemia por déficit de hierro, que no se recupera tras la administración del mismo porque el intestino es incapaz de absorberlo, y el aumento de transaminasas de causa incierta, también pueden ser síntomas aislados. Estos pacientes sintomáticos son la minoría; la mayoría no tiene síntomas o los tienen mínimos, en cuyo caso se usa la denominación de enfermedad celíaca silente.

Diagnóstico

La predisposición genética es importante en esta enfermedad, y el gen más importante es el HLA DQ2- DQ8, que es positivo hasta en un 95% de los afectados. Para el diagnóstico, se buscan en la sangre anticuerpos característicos (anticuerpos antigliadina y –más fiables– antitransglutaminasa tisular o antiendomisio). En niños muy jóvenes, pueden ser negativos. En caso de ser positivos, o si aun siendo negativos la sospecha es alta, el segundo paso es una biopsia endoscópica del intestino delgado. La biopsia intestinal es necesaria para el diagnóstico. Esta detectará distintos grados de acortamiento de las vellosidades intestinales así como un aumento de la población de linfocitos. Una vez demostrada la lesión intestinal, el diagnóstico definitivo se establece cuando el paciente responde a la dieta sin gluten.

Prevención

Múltiples estudios definen que, si los infantes consumen leche materna de forma prolongada (un año), si el gluten no es introducido en la dieta del infante hasta los 4-6 meses de edad y si se introduce en pequeñas porciones cuando todavía está lactando, se puede reducir o retrasar la aparición de la enfermedad celíaca.

Tratamiento

El tratamiento consiste en la exclusión permanente y total del gluten de la dieta. Cuando el diagnóstico se hace en la infancia, es más sencillo el cumplimiento dietético. No ocurre así en otros periodos como la adolescencia, cuando es más difícil hacer “restricciones”. La exclusión del gluten es el único tratamiento de la enfermedad. Es un error pensar que si el paciente no tiene o tiene pocos síntomas no es necesario retirar el gluten, ya que se ha demostrado que así se previene el desarrollo de diversas complicaciones clínicas como malignidades, especialmente linfoma, y una elevada tasa de mortalidad.

Comentario

Gracias a un mejor cuidado médico, podemos hoy diagnosticar mejor y prevenir las complicaciones serias de una enfermedad que anteriormente se identificaba menos, sobre todo en su etapa inicial o silente.