Léxico Médico:

Epigenética

Félix J. Fojo, MD
felixfojo@gmail.com
ffojo@homeorthopedics.com

Dos individuos genéticamente idénticos pueden tener diferencias, a veces marcadas, en sus fenotipos, así como un solo individuo presenta diferencias aún más marcadas en la evolución de sus propios tejidos.

¿Por qué ocurre esto? Por un mecanismo regulatorio que el biólogo escocés Conrad Hal Waddington denominó epigenética, en 1942. La explico con un símil: en la parte más alta de un montículo de tierra hay varias bolas de cristal, las que harán sus caminos hacia la parte baja; esos caminos serán diferentes, pero las bolas seguirán siendo iguales. Las bolas serían los genes y los distintos caminos el “paisaje epigenético de Waddington”.

La epigenética estudia los factores no genéticos que participan en la formación y desarrollo de un fenotipo. Haciendo más claro el concepto, el genetista alemán Jorn Walter ha recurrido a una metáfora: el ADN es el disco duro de la información genética y el epigenoma, o sea, el paisaje genético, sería el conjunto de programas de software que permite acceder al disco duro.

Todos los genes del genoma célular no actúan todo el tiempo. Algunos actúan a menudo, otros unas pocas veces en la vida celular, otros quizás nunca, y es también necesario que algunos genes se apaguen para evitar problemas, como enfermedades del desarrollo o el cáncer.

De los “encendidos” se encarga la epigenética. ¿Cómo lo hace? Los mecanismos son diversos y complicados pero, hay dos mecanismos básicos: la metilación de la cromatina que acoge el ADN y las reacciones bioquímicas de las histonas del nucleosoma celular como acetilación, metilación, isomerización, fosforilación, deaminación, ubiquitinización y otras.

Ni que decir que hemos tratado de resumir en una cuartilla lo que es toda una ciencia en pleno desarrollo, ciencia, que además, comienza a explicar y aclarar una gran variedad de incógnitas surgidas después de la decodificación del genoma humano.