- Keila Rivera Roman, MD, FCAP, FASCP
- Especialista en Patología Anatómica y Clínica
Subespecialista en Patología Molecular Genética
Los nódulos tiroideos son comunes en adultos, pero solo una pequeña fracción de ellos son malignos. La aspiración con aguja fina (FNA, por sus siglas en inglés) proporciona un diagnóstico de benigno versus maligno en la mayoría de los casos, utilizando el Sistema Bethesda para informar la citopatología tiroidea (TBSRTC o TBS). Sin embargo, entre el 20 y el 25% de los nódulos se consideran citológicamente indeterminados: lesiones foliculares de significado desconocido/atipia de significado desconocido (FLUS/AUS, Categoría III), neoplasia folicular o sospechosa de neoplasia folicular (FN/SFN, categoría IV) y sospechosa de malignidad (SM, categoría V). Estas categorías pueden ser más informativas cuando se combinan con pruebas moleculares. El objetivo principal de estas pruebas es definir la naturaleza de los nódulos indeterminados en la fase prequirúrgica, para así dirigir el tratamiento en esta etapa de la manera menos invasiva posible.
Las ventajas potenciales de las pruebas moleculares son, entre otras: refinar la probabilidad de cáncer en nódulos clasificados III/IV en TBS, guiar la decisión de si son justificadas la vigilancia por ultrasonido o la tiroidectomía diagnóstica, ayudar a identificar un subconjunto de cánceres agresivos, contribuir a predecir el tipo de cáncer y el riesgo de recurrencia, e identificar posibles dianas terapéuticas como BRAF, NTRK, RET, ALK, etc., además de facilitar un manejo más personalizado en categorías V/VI de TBS.
Un panel de 7 genes de mutación de cáncer de tiroides que incluye las alteraciones genéticas más reportadas en la literatura publicada actual y que incluye alteraciones de un solo gen (BRAF V600E, KRAS codón 12 y 13, NRAS codón 61, HRAS codón 12-, 13- y mutaciones de 61 puntos) y reordenamientos genéticos cromosómicos (RET/PTC1, RET/PTC3 y PAX8/PPARɣ) es muy sensible para la detección de malignidad en nódulos tiroideos indeterminados. Estas alteraciones se han descrito en cantidades suficientes en cohortes representativos con confirmación histológica para estimar valores predictivos significativos. Todas las demás variantes y paneles de genes extendidos reportados no ocurren en cantidades suficientes para ser clínicamente relevantes.
Nuestra prueba desarrollada en laboratorio, “Thyroid Malignancy Somatic Panel”, o panel somático de malignidad en tiroides, es un análisis ultrasensible para la detección de mutaciones somáticas en el cáncer de tiroides. Hay dos tipos de alteraciones genéticas: mutaciones puntuales en BRAF, KRAS, NRAS o HRAS y translocaciones cromosómicas con reordenamientos genéticos que involucran RET/PTC1, RET/PTC3 o PAX8/PPARg.
