- Angelisa Bonilla de Franceschini, MD
- Patóloga clínica y anatómica
Director Médico
Laboratorios Borinquen.
Directora Dpto. de Patología,
Universidad Central del Caribe.
Colaborador:
Jean Carlos Pujals-Kury, MSII UCC
Hemocromatosis primaria o HH es una enfermedad genética. Es el trastorno genético autosómico recesivo más común en los Estados Unidos (1:200 a 1:300). Se conoce como “Enfermedad de los Celtas”, por su alta prevalencia en localidades donde hay poblaciones de descendientes celtas como Irlanda, el Reino Unido, el Norte de Europa, Australia y la costa este de los Estados Unidos.
Patogénesis
El gen HFE está vinculado a la regulación de hierro, al hierro que se absorbe de la dieta y a las reservas almacenadas que se liberan. Cuando ocurre la mutación en HFE no se regula el tránsito de hierro causando un aumento en la saturación de transferrina; el hierro se acumula en las células del parénquima de varios órganos y se convierte en una sustancia nociva.
Diagnóstico
Al inicio los síntomas son vagos: fatiga, cansancio, artralgia, debilidad, pérdida de peso, dolor abdominal. Es difícil determinar cuándo comienzan los síntomas relacionados con la acumulación de hierro en los órganos o el daño a estos. El 90% de los pacientes sintomáticos tiene exceso de pigmentación en la piel. HH es dos veces más común en hombres, en quienes los síntomas pueden aparecer desde los 30 a 50 años, y en las mujeres después de los 50 años. Los periodos menstruales y los partos, retrasan y enmascaran las manifestaciones en las mujeres.
El hígado es usualmente el primer órgano afectado, y la hepatomegalia es el hallazgo clínico más frecuente, seguido por cirrosis. El carcinoma hepatocelular primario es más común en pacientes con HH con cirrosis que en la población general.
Pruebas de laboratorio y diagnóstico
- Ferritina, hierro total (en suero)
- Saturación de transferina (%; suero, en ayunas)
- Capacidad total del enlace de hierro
- (transferina no saturada; en suero)
- Estudios genéticos y flebotomía cuantitativa.
Los niveles de ferritina en suero y el porcentaje de saturación de transferrina suelen estar elevados en HH.
- Pruebas de función hepática (AST, ALT, ALP y bilirrubin) contribuyen a la evaluación
La biopsia de hígado (procedimiento invasivo) demuestra la presencia de hemosiderina.
La prevalencia de HH en Puerto Rico es desconocida y la enfermedad es raramente diagnosticada. Los parientes de un paciente diagnosticado deben ser evaluados y controlados anualmente.
Algunos factores pueden contribuir a la expresión clínica de hemocromatosis: suplementos de hierro, el consumo de alcohol que contribuye a la cirrosis y la vitamina C que aumenta la absorción de hierro.
Bibliographia _ 1. Hanson EH.,HFE gene and hereditary hemochromatosis. Human Genome Epidemiology. Am J Epidem..2001 Aug1;154 (3): 193-206. _ 2. Idiopathic Hemochromatosis a study in a large Puerto Rican family. PR Health Sci J 1993 Dec,12(4):283-6. _ 3. Rafael Perez, ea.Prevalence of Hemochromatosis in the Puerto Rico veteran population. Puerto Rico Health Science Journal/6,2007. _ 4. Acton RT, ea. Differences in HFE mutation frequencies. _ 5. HEIRS Geographical and ratial/ethnic in the Hemochromatosis and Iron overload Screening Study. _ 6. Kumar, ea, Robbins Basic Pathol. 8Ed. Ch1 p36-38, ch18 p861-863.