Hemocromatosis hereditaria, “Enfermedad de los Celtas”

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Angelisa Bonilla de Franceschini, MD
Patóloga clínica y anatómica
Director Médico
Laboratorios Borinquen.
Directora Dpto. de Patología,
Universidad Central del Caribe.
Colaborador:
Jean Carlos Pujals-Kury, MSII UCC

Hemocromatosis primaria o HH es una enfermedad genética. Es el trastorno genético autosómico recesivo más común en los Estados Unidos (1:200 a 1:300). Se conoce como “Enfermedad de los Celtas”, por su alta prevalencia en localidades donde hay poblaciones de descendientes celtas como Irlanda, el Reino Unido, el Norte de Europa, Australia y la costa este de los Estados Unidos.

Patogénesis

El gen HFE está vinculado a la regulación de hierro, al hierro que se absorbe de la dieta y a las reservas almacenadas que se liberan. Cuando ocurre la mutación en HFE no se regula el tránsito de hierro causando un aumento en la saturación de transferrina; el hierro se acumula en las células del parénquima de varios órganos y se convierte en una sustancia nociva.

Diagnóstico

Al inicio los sínto