Acromatopsia congénita Monocromatismo visual congénito

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Félix J. Fojo, MD
felixfojo@gmail.com
ffojo@homeorthopedics.com

Nos pregunta la divulgadora española Amparo Tolosa en un artículo muy reciente publicado en su interesante blog sobre avances en la investigación genómica y enfermedades relacionadas con la genética médica: “¿qué sientes cuando contemplas tu cuadro favorito? ¿Crees que sería igual si fuera de otro color? ¿Y si estuviera pintado en blanco y negro?”

Vivir sin colores, sin la percepción de ningún color, es como ser el personaje principal de una vieja película en blanco y negro y serlo, sin remedio, para toda la vida. Eso es padecer de acromatopsia, una enfermedad poco común –cerca de un caso por cada 30,000 personas– en la que existe una ceguera total para todos los colores. Pero el cuadro completo de esta condición patológica no termina ahí: el acromatópsico padece también de fotofobia (hipersensibilidad a la luz, sobre todo a la del sol), visión borrosa, una pobre agudeza visual y movimientos involuntarios del ojo (nistagmus de varios tipos).

La acromatopsia es una enfermedad genética que afecta la reactividad eléctrica de los conos del ojo sin alterar de manera importante los bastoncillos. Como sabemos, hay tres tipos de conos en la retina: los verdes, los rojos y los azules, dependiendo de la longitud de onda lumínica que procesen y conviertan en estímulos eléctricos a ser enviados al cerebro por el nervio óptico. Se denomina total a la acromatopsia con conos completamente afuncionantes, y se llama parcial cuando persiste algún grado de función visual o solo hay un tipo (daltonismo) de cono afectado. Se le llama acromatopsia cerebral cuando la lesión no está en la retina sino en el sistema nervioso central.

Se han podido encontrar varios genes implicados en esta enfermedad, fundamentalmente los genes CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C y PDE6H. Pero en algunos pocos casos no se han podido encontrar genes específicamente relacionados con la misma, lo que ha hecho pensar en que hay otros genes aún no descubiertos implicados o en algún tipo de lesión de los bastoncillos no mediada directamente por genes. Lo cierto es que la acromatopsia tiene un patrón de herencia autosómico recesivo siempre presente. O sea, que se necesitan las dos copias genéticas alteradas para que se presente la condición.

La enfermedad tiende a permanecer estable toda la vida, aunque en algunos casos la visión puede deteriorarse progresivamente. No se conoce, hasta la fecha, un tratamiento efectivo, salvo los paliativos (lentes, gafas de sol, etc.). Aunque debemos mencionar que en los últimos años se han tratado, con terapia génica de implantación directa, unos pocos pacientes con alteraciones específicas del gen CNGA3 y los resultados parecen alentadores.

Una curiosidad. En la isla de Pingelab, en la Micronesia, es donde más acromatópsicos en promedio hay en el mundo. Probablemente un caso típico de deriva genética.

Referencias

  1. Vivir sin color. Amparo Tolosa. Genotipiablog. Agosto 5, 2020.
  2. Genetics home reference. 2019. Achromatopsis.
  3. https://www.en.unimuenchen.de/news/newssarchiv/2020michalakis_gene_therapy html.
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