Es probable que la mayoría de los profesionales de la Medicina nunca vean un paciente con este síndrome en todo el curso de su vida profesional, pero su rareza no nos exime de conocerlo.
Se trata de un síndrome genético siempre congénito y polimalformativo muy grave -mortal en realidad- causado por la presencia de tres (en lugar de las dos habituales) copias del cromosoma 13 en el cariotipo. Se ha descrito, aún más infrecuentemente, la presencia del material extra adherido a otro cromosoma (...)
El gen p53 se suele encontrar en el brazo corto del cromosoma 17 y codifica un factor de transcripción nuclear. Su nombre deriva del peso molecular de la proteína que lo forma (p: proteína; 53:+53000 KDa –Kilodaltons–). Fue descubierto en 1979 por investigadores del Imperial Cancer Research Fund, Princeton, y del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center y, curiosamente, todos cometieron el error de caracterizarlo como un oncogén, un facilitador del cáncer. Diez años después (1989) el genetista (...)