Léxico médico

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

(Síndrome de Morris; feminización testicular; intersexualidad)

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Félix J. Fojo, MD
felixfojo@gmail.com ffojo@homeorthopedics.com

Este síndrome se refiere a una persona que es genéticamente masculina –tiene un cromosoma XY– pero al mismo tiempo presenta una resistencia celular de alto grado a las hormonas masculinas –los andrógenos–, lo que trae como resultado que este sujeto tenga algunos, o todos, los rasgos físicos de una mujer conservando los rasgos genéticos de un hombre.

La etiología de este síndrome es genética –diversas anomalías en el cromosoma X– que impiden una respuesta celular normal a los andrógenos. El síndrome afecta, aproximadamente, a 1 de cada 65 000 personas y se transmite cromosómicamente por vía materna.

El síndrome de Morris se presenta clínicamente en dos categorías:

  1. Insensibilidad completa a los andrógenos; y
  2. Insensibilidad incompleta.

En el primer caso, el niño al nacer parece una niña (ausencia de pene, presencia de vagina y otros caracteres sexuales primarios y secundarios). En el segundo caso –mucho más frecuente– sí hay pene, pero los testículos pueden no haber descendido, hay hipospadias e infertilidad.

El paciente con síndrome de Morris completo parece una mujer, pero no tiene útero ni vello púbico. Se desarrollan algunas características femeninas, mamas aparentemente normales, por ejemplo, pero no hay menstruación ni tampoco fertilidad. Puede haber una especie de vagina, pero no útero, y hay testículos –aunque es posible que solo se detecten dentro del abdomen–.

El diagnóstico suele ser difícil y casi nunca se logra hasta después de la época esperada de la pubertad que, al no presentarse, hace evidente el problema. En ocasiones el síndrome se descubre por el hallazgo de una masa abdominal, que resulta ser un testículo (o los dos) cuando se explora el abdomen sonográfica o quirúrgicamente.

Los análisis diagnósticos complementarios básicos son: niveles de testosterona, hormona luteinizante (LH), hormona foliculoestimulante (FSH), cariotipado (pruebas genéticas) y sonografía o ecografía de la pelvis.

Las complicaciones más frecuentes son el cáncer testicular y los problemas psicosociales derivados de la feminización testicular. El tratamiento es multidisciplinario y altamente especializado.

La top model Gaby Odiele, que padece el síndrome, lidera –junto con las también modelos Conchita Wurst (Thomas Neuwirth) y Andrea Pejic– una fundación para ayudar y concientizar a los pacientes con este síndrome.