Suplemento Asociación de Reumatólogos

Reumatología pediátrica:

Si no se sospecha, no se diagnostica

Sobre un caso clínico de la rara enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal

Aspectos generales

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Elivette Zambrana-Flores, MD
Reumatóloga Pediátrica Board Certified en Reumatología Pediátrica y Pediatría Hospital HIMA San Pablo, Caguas y Bayamón 787.653.2224 / 787.620.4307

La enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal (conocida también como NOMID, neonatal-onset multisystem inflammatory disease o CINCA, chronic infantile neurologic cutaneous articular syndrome) es un desorden congénito sumamente raro.

Se caracteriza por:

  • comenzar durante el periodo neonatal,
  • con fiebres recurrentes,
  • inflamación,
  • síntomas cutáneos,
  • manifestaciones en las articulaciones,
  • dimorfismo facial, y
  • compromiso del sistema nervioso central (SNC), que se puede manifestar como meningitis crónica, papiledema bilateral, pérdida de audición sensoneural, retardo mental y/o atrofia cerebral.

Etiología

Las mutaciones en el gen NLRP3 (antiguamente denominado CIAS1), que codifica la criopirina, son la causa de esta condición. La criopirina se asocia a la producción de IL-1 (interleucina 1). Los resultados negativos para mutaciones no excluyen su diagnóstico, ya que solo se encuentran en el 50% de estos pacientes.

Un caso raro en reumatología pediátrica

Caso clínico:
Una paciente de 4 meses, sin problemas perinatales y con fiebre prolongada. Desde su nacimiento mostró erupción en la piel que se diagnosticó como dermatitis, por lo que recibió ocasionalmente esteroides orales, a los que respondió.

A los 2 meses de edad había desarrollado fiebre ocasional. A los 4 meses, la fiebre se volvió persistente, por lo que se le llevó al hospital para evaluación. En el historial los padres refieren una convulsión que se diagnosticó como febril aunque, no tuvo fiebre.

El examen físico mostró una paciente contenta, bien nutrida, en percentil 5 de crecimiento, con fiebre, con erupción eritematosa maculopapular en la piel y con la nariz de sutil apariencia de silla de caballo (saddlenose). El resto del examen fue normal y las pruebas de laboratorio reflejaron un proceso inflamatorio.

Se sospechó NOMID, por lo que se envió material genético a un laboratorio especializado que identificó una mutación en NLRP3, lo que da un diagnóstico certero de NOMID.

Con el diagnóstico se iniciaron esteroides orales y bloqueador de IL-1, con excelentes resultados.

En este caso, la erupción en la piel desde el nacimiento es lo primero que elevó el índice de sospecha de NOMID. El que haya tenido una convulsión sin causa aparente sugirió el compromiso del sistema nervioso central. Además, la fiebre persistente y el muy sutil dimorfismo facial dieron más fuerza a la sospecha de NOMID.

Este caso se diagnosticó hace 5 años sin que haya desarrollado ninguna complicación, lo que se atribuye a la intervención temprana. Se trata de la paciente más joven en el mundo que ha sido diagnosticada y con tratamiento inmediato, por lo que se viene evaluando con interés especial (inclusive con la participación de NIH).

Comentario

En este ejemplo de una enfermedad muy rara –que es usualmente diagnosticada cuando ya hay complicaciones– vemos lo importante que es tenerla presente para lograr un diagnóstico temprano, más aún cuando puede haber una muy buena respuesta al tratamiento.