Suplemento Patología

Patología de avanzada:

Desarrollo hacia la medicina personalizada

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Adalberto Mendoza, MD, FCAP, FASCP
Patólogo Presidente, Southern Pathology, Ponce

El médico patólogo cumple muchas veces un rol de consultor al establecer los diagnósticos mediante el análisis de tejidos y células. Estos incluyen desde el análisis de muestras para el Papanicolau y los tejidos removidos en las cirugías hasta los más modernos estudios moleculares. En las décadas de 1970 y 1980 hubo una evolución de la microscopía de luz hacia las tinciones especiales para el diagnóstico tumoral y de procesos infecciosos. El microscopio electrónico permitió el diagnóstico de procesos en los organelos celulares y, desde la decada de 1990, las técnicas moleculares comenzaron su desarrollo vertiginoso.

Rol del genoma humano

Con el descubrimiento del genoma humano, la explosión científica en este campo se ha vuelto extraordinaria, desarrollándose cada vez más aplicaciones médicas para la tecnología de ADN que ayuda en el diagnóstico de enfermedades, tanto de origen genético como adquirido.

Inmunohistoquímica

Este campo se inicia con la aplicación de anticuerpos monoclonales para el diagnóstico de tumores indiferenciados; los anticuerpos se desarrollaron en animales –conejos o ratones– y permiten enmarcar diferentes células de distintos tumores para definir su origen. Esta técnica, la inmunohistoquímica, permite diagnosticar el origen de diferentes células tumorales, como la próstata, el pulmón, el riñón, el sistema gastrointestinal, entre otros.

Con tecnología más sofisticada se puede definir material genético de virus y bacterias. Entre estos, encontramos el virus del papiloma humano con algunas sepas que pueden dar origen al cáncer del cuello uterino, o tener asociación con cáncer de nasofaringe y del tracto respiratorio alto. Con estas técnicas podemos también demostrar el material genético de otros virus tales como el de Epstein-Barr, asociado a linfomas de Burkitt o de Hodgkin, entre otros. Otras técnicas, como hibridización in situ por fluorescencia, permiten la detección de anomalías cromosómicas en células tumorales. Así se puede definir la célula cancerosa como aquella que produce un número anormal de cromosomas.

Medicina personalizada

Con esta técnica se desarrolla lo que se conoce como “medicina personalizada”, cuya base está en que cada persona es un individuo y que cada tumor es diferente en cada persona, por lo que no todos los pacientes responden igual a las terapias.

Un ejemplo práctico de esto son los perfiles de marcadores que se hacen en el cáncer de seno: hay tumores que tienen respuesta y marcación por estrógeno y progesterona y que deben ser tratados con agentes antiestrógenos en lugar de quimioterapia clásica. Otros cánceres de seno muestran el factor de crecimiento epidermal (HER2/ neu) que responde mejor al tratamiento con un anticuerpo específico desarrollado para atacar estas células.

Además, hoy en día se hacen análisis de genética de estos tumores, lo cual permite definir cuáles son los tumores que responden mejor a quimioterapia y cuáles no. El resultado de todo este desarrollo es que cada vez se puede generar un mejor diagnóstico, más preciso, específico y personalizado para cada paciente y para cada tumor. De ese modo se puede lograr una mejor terapia, más precisa, exacta y efeciente, pudiéndose también disminuir la morbiliadad y mortalidad de nuestros pacientes.

Comentario

Se esperan aún pruebas más sofisticadas y rápidas que permitirán que, una vez se remueva el tejido del quirófano, se tenga un diagnóstico final que incluya no solo la morfología microscópica sino también el diagnóstico a nivel molecular.