Suplemento Caribe GYN

Las pruebas genéticas y el cáncer de seno

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José Luis Colón Colón, MD, FACS
Cirujano General Advance Surgical Institute 576 Calle César Gonzales, Ste. 203 San Juan, Puerto Rico

En la mayoría de los casos, se desconoce la causa del cáncer de seno, pero en un reducido porcentaje se sabe que se debe a una mutación genética.

Genes BRAC 1 y BRAC 2

Conocemos dos genes, BRAC 1 y BRAC 2, que son responsables de mantener el crecimiento normal de las glándulas mamarias y de evitar la multiplicación de las células cancerosas. Por eso, cuando estos genes son defectuosos, puede aumentar el riesgo de cáncer de seno y de ovario. Más aún, hoy en día sabemos que estos defectos o mutaciones pueden ser heredados tanto por vía materna como paterna.

Diagnóstico genético

En la actualidad, se puede determinar –de una manera relativamente simple– si se es portador de estas mutaciones genéticas. Con solo dos enjuagues bucales se recoge la cantidad suficiente de células para la prueba, sin tener que tomar muestra de sangre. Sin embargo, esta prueba puede ser costosa y muchos seguros médicos no la aprueban o le imponen deducibles muy elevados.

Por eso, en la actualidad solo personas con alto riesgo de cáncer deben considerar hacerlas. Algunos factores de riesgo importantes son: haber tenido cáncer de seno antes de los 50 años, cáncer de ovario, cáncer de seno bilateral, tener múltiples familiares cercanos mujeres con cáncer de seno antes de los 50 años o cáncer de ovarios o algún hombre con cáncer de seno. Hay otros tumores que también se relacionan con estas mutaciones genéticas, como pueden ser en pacientes masculinos el cáncer de próstata a temprana edad y ciertos tipos de cáncer gastrointestinal (páncreas, vesícula biliar o estómago).

Las organizaciones médicas recomiendan en general a los pacientes que antes de realizar la prueba sean evaluados y orientados por un especialista en genética que les brinde consejos sobre la misma, tanto antes de decidir hacerla como después de recibir los resultados.

Importancia de historial médico familiar

Se va confirmando lo importante que puede ser conocer aspectos y antecedentes sobre enfermedades que han afectado a familiares cercanos y a qué edad fueron diagnosticados. Puede ayudar evaluar el árbol genealógico, con información sobre abuelos, padres, hermanos (-as), sobrinos (-as), tíos (-as) y primos (-as) o primos (-as) hermanos (-as). Esto nos puede facilitar la decisión sobre la conveniencia de indicar pruebas genéticas.

Algunos posibles resultados y sus variables

En las pacientes con resultados positivos en esta prueba, se puede evaluar o considerar medidas para disminuir el riego de desarrollar cáncer de mama o de ovarios. Estas medidas podrían incluir algún medicamento oral (como tamoxifeno), hacer pruebas con mayor frecuencia, a veces incluyendo MRI anuales, e inclusive en algunos casos la extirpación profiláctica de los senos y los ovarios. Por otro lado, un resultado negativo tampoco exime a la paciente del riesgo de padecer cáncer de seno o de ovario, solo nos dice que el riesgo es menor.

Un ejemplo puede ser el caso de las hermanas o hijas de una mujer de 39 años diagnosticada con cáncer bilateral de seno. En este caso, las pruebas genéticas cobran un significado especial no solo para definir el diagnóstico y el tratamiento a seguir, sino también para poder compartir información entre las familiares para que puedan tomar las mejores decisiones.

Comentario

Las mutaciones en los genes BRAC1 y BRAC2 pueden ser la causa de algunos tipos de cáncer de seno y/o de ovario. Conocer esto puede ayudar tanto en el diagnóstico como en el tratamiento.