Léxico Médico

Kabuki syndrome, síndrome de Nikawa Kuroki o KMS

Se trata de un moderado a muy severo trastorno en el desarrollo fetal, descrito por dos grupos distintos de investigadores clínicos japoneses en el año 1981. Se han invocado posibles etiologías genéticas, epigenéticas, agresiones bioquímicas placentarias y/o todas juntas. Los primeros casos en los Estados Unidos y Europa se reportaron a partir de la década de los 90.

Los pacientes pueden presentar, aunque no en todos los casos, la tríada o secuencia de Robin (glosoptosis, micrognatia y hendidura palatina), paladar hendido, microstomía (labios unidos), macrostomia, conductos parotídeos ectópicos, frénula labial, sinequias entre el paladar duro y la lengua o la orofaringe, macroglosia, anquiloglosia, glándula tiroides ectópica (lingual), lengua depapilada, quistes y pseudoquistes papilares, mucoceles, ránulas, nódulos de Bohn, teratomas y coristomas de la cavidad oral, mioblastomas, quistes de Thornwaldt y otras deformaciones aún menos comunes de la cara y el cuello.

Suele acompañarse, aunque no en todos los casos, de otras malformaciones congénitas del sistema cardiovascular, el tracto urinario, el esqueleto, la piel y el sistema psicomotor. Aunque parezca paradójico, la mortalidad no es muy alta y la relación cognitiva y social de estos pacientes se conserva bastante bien, salvo en casos extremos.

El tratamiento es solo quirúrgico: reconstructivo, paliativo y sintomático. Se estima que hay, aproximadamente, un caso por cada 35 000 a 40 000 nacidos vivos. La evolución del síndrome en el adulto no ha sido bien estudiada.

El KMS, muy bien descrito científicamente en el niño, no tiene nada que ver con el denominado “síndrome de la máscara de Kabuki”, ‘’Kabuki effect’’ o rostro de Kabuki que suelen presentar las mujeres (y ahora también los caballeros) que abusan de las inyecciones de Botox con fines cosméticos.

En este caso, hablamos de la pérdida de expresión en la cara producida por la parálisis muscular facial y que recuerda a las máscaras del teatro tradicional japonés Kabuki.