Suplemento Especial Sociedad Puertorriqueña de Endocrinología y Diabetología

Hipotiroidismo congénito

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Francisco Nieves-Rivera, MD, FAAP
Endocrinólogo Pediátrico

Incidencia

La mayoría (85%) de los casos de hipotiroidismo congénito ocurre de forma esporádica y sin que existan antecedentes. Un 15% se hereda en forma autosómica recesiva. En general, la incidencia anual es de 1 por 4000 recién nacidos vivos, pero puede variar entre 1 en 2000 infantes de origen hispano a 1 en 32000 afroamericanos. Afecta dos veces más a las niñas.

Etiología

La causa más común (del 80 al 90% de los casos) es un problema en la formación de la glándula tiroides, conocido como disgénesis tiroidea. Esto incluye un grupo de defectos como tiroides ectópica, aplasia o hipoplasia tiroidea, entre otros. Otras causas menos frecuentes pueden ser una glándula hipófisis que no estimula a la glándula tiroides (en 1 de cada 20000 recién nacidos) y la formación deficiente de las hormonas tiroideas.

Aproximadamente en la 12ª semana de gestación, comienza la producción propia del embrión de tiroxina (T4), la hormona más importante que produce la glándula tiroides. Cuando por alguna razón esta producción hormonal no ocurre o está disminuida, no suele suceder nada durante el embarazo pues las hormonas de la madre cumplen con esa función durante la gestación. El problema se presenta después del nacimiento, cuando el bebé ya no recibe la sangre materna, ya que las hormonas tiroideas son esenciales para un crecimiento adecuado y un desarrollo neurológico normal.

Otra causa más remota es el hipotiroidismo primario congénito transitorio, que representa cerca del 10% de los casos y que se puede deber al uso de fármacos antitiroideos, a exceso de yodo por parte de la madre, a déficit de yodo, a alteraciones inmunológicas o genéticas.

Detección

En muchos países se realizan hoy en día, por ley, pruebas de sangre en todos los recién nacidos para detección temprana de enfermedades; estas pruebas también incluyen las hormonas tiroideas. Así, se puede detectar a los bebés con hipotiroidismo congénito e iniciar un tratamiento sin demora. De hecho, la causa más común de retardo mental que puede ser prevenida es el hipotiroidismo congénito.

Importancia de diagnóstico temprano

En los primeros meses de vida ocurre un desarrollo muy importante en el sistema nervioso, por lo que una deficiencia hormonal tiroidea puede ocasionar un daño irreversible del mismo. Por eso, cuando se hace un diagnóstico precoz generalmente se logra un buen desenlace clínico, ya que al iniciar la terapia durante el primer mes de vida se suele observar el desarrollo de una inteligencia normal. Pero cuando no se diagnóstica y/o trata a tiempo, esto puede llevar a una incapacidad intelectual grave, a un retraso en el crecimiento y/o a problemas cardiacos, entre otros.

Tratamiento

La importancia de hacer un diagnóstico precoz es que la gran mayoría de los síntomas y efectos del hipotiroidismo son de fácil y rápida solución al iniciarse el tratamiento, para el cual generalmente se emplea tiroxina. Luego de iniciada la medicación, se debe hacer controles para verificar que los niveles hormonales estén dentro de un rango adecuado.

Comentario

El hipotiroidismo congénito es uno de los ejemplos más claros de la importancia de las evaluaciones preventivas: cuando se detecta este problema precozmente en un recién nacido y se inicia el tratamiento de forma inmediata, el paciente podrá hacer, por lo general, una vida normal y tener un muy buen pronóstico.