Complejo vWF-factor VIII

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Angelisa Bonilla de Franceschini, MD
Patóloga clínica y anatómica
Director Médico
Laboratorios Borinquen.
Directora Dpto. de Patología,
Universidad Central del Caribe.

Las deficiencias cualitativas y cuantitativas de los factores VIII y vWF son responsables de los desórdenes de sangrado hereditarios más comunes : Hemofilia A y la enfermedad de von Willebrand. [1] Los factores VIII y vWF son codificados por distintos genes y se sintetizan en diferentes células.

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Factor VIII

Cuando el factor VIII llega a la circulación se une a vWF y se estabiliza. El factor VIII es un cofactor importante del factor IX, que convierte al factor X en Xa. [2]

vWF (Factor von Willebrand)

La función principal de vWF es promover la adhesión de plaquetas en la matriz subendotelial. Las células endoteliales y las plaquetas también liberan vWF a la circulación. Cuando hay daño a los vasos sanguíneos, el vWF se une al colágeno en la matriz y a las integrinas activadas (GpIIb/IIIa) aumentando aun más la adhesión de plaquetas.

| En la práctica médica, entre los retos más comunes que se presentan en hematología pediátrica, se encuentran los casos para evaluar los resultados de pruebas de coagulación alterada de :

- Tiempo de Protrombina (PT) ; - Tiempo de Tromboplastina Parcial activada (PTT) ; y - Tiempo de Sangrado (Bleeding Time : BT) en ocasiones.

No hay una regla de oro, un estándar ni un consenso para evaluar al paciente. Las evaluaciones se hacen de manera oportuna y considerando costoeficiencia.

Síntomas

El paciente puede mostrar síntomas de sangrado como epistaxis, hematomas en la piel, menorragia, tener historial familiar de sangrado o no tener síntomas ni historial familiar ; en pacientes que van a someterse a cirugía en la evaluación pre-operatoria pueden tener las pruebas de coagulación prolongadas.

El perfil de vWF incluye :

La actividad del factor VIII, actividad de vWF (aglutinación por ristocetina) y el antígeno de vWF. La deficiencia puede ser cualitativa o cuantitativa. Los pacientes con sangre tipo O pueden tener niveles bajos de vWF (20% o menos).

La enfermedad de von Willebrand (vWD) :

Tipo 1 : Autosómico dominante con deficiencia parcial cuantitativa, enfermedad leve, 70% de los casos.

Tipo 2 (A, B, M, N) : Con deficiencia cualitativa.

Tipo 3 : Autosómico recesivo, con deficiencia completa o extrema y con severa manifestación clínica ; afecta la estabilidad del factor VIII, los síntomas simulan hemofilia. [3]

La enfermedad de von Willebrand puede ser adquirida (AvWD), en adultos con mieloma múltiple, con enfermedades linfoproliferativas y con enfermedades mieloproliferativas. También se describen casos con Lupus anticoagulant (LAC) adquiridos con deficiencias de vWF.

Hemofilia A

Es hereditaria y ligada al factor X ; la forma más común es causada por mutación del factor VIII, asociada a sangrado masivo. Afecta a hombres y mujeres homocigóticas. La severidad de sus manifestaciones clínicas está asociada a un nivel bajo de actividad del factor VIII. PTT está prolongado y PT es normal.

Notes

[1Robbins and Cotran, Pathologic Basis of Disease, Professional Edition, 8th Ed.2010.

[2Robbins and Cotran, Pathologic Basis of Disease, Professional Edition, 8th Ed.2010.

[3Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods ; 21st Ed.2007.

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