Suplemento de Patología

Avance de las pruebas moleculares en el cáncer de mama

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Elba Torres-Matundan, MD, FCAP, FASCP
Patóloga Oncóloga y de Mama Directora y Jefa del Servicio de Patología de Mama Puerto Rico Pathology

La era de las pruebas moleculares ha revolucionado la ciencia y la medicina. Afortunadamente el cáncer de mama no es la excepción. Estas pruebas se han convertido en una herramienta fundamental para el tratamiento y pronóstico de los pacientes. Es de suma importancia poder ofrecer las opciones de tratamiento adecuadas para cada caso: mastectomía, conservación del seno, terapia hormonal, quimioterapia, radiación.

Los tratamientos son sumamente costosos. Por ejemplo, un tratamiento de quimioterapia suele costar sobre $25 000. Además, suele haber gastos adicionales por los efectos secundarios que pueden acarrear los tratamientos.

Pero lo más importante es darle al paciente lo adecuado para disminuir sus riesgos, brindarle una mejor calidad de vida y poder ofrecerle lo que todos deseamos: la cura a la enfermedad.

Base genética en cáncer de mama

El cáncer de mama presenta una base genética molecular que está siendo poco a poco decodificada utilizando los más avanzados recursos científicos disponibles. Esto ha facilitado que, de acuerdo a cada tumor, se pueda determinar terapia individualizada.

Hoy en día solo hay una prueba molecular en el mercado aprobada por la FDA (MammaPrint®). Esta fue desarrollada en Europa, analizando todos los 25000 genes del genoma humano en 78 tumores de mama en estadio temprano. Los estudios determinaron que son 70 los genes que proporcionan la evaluación de riesgo de metástasis en forma individualizada en pacientes de cáncer de mama. Esos genes comprenden una expresión genética definitiva y así estratifican a los pacientes en dos grupos distintos: de bajo riesgo, o de alto riesgo de recurrencia a distancia.

Los resultados médicos demostraron que el 97% de las mujeres del grupo de bajo riesgo y que eligieron no tener quimioterapia estuvieron libres de enfermedad en 5 años. Por el contrario, el 92% de pacientes de alto riesgo estuvieron libres de enfermedad a los 5 años, ya que el 81% de ellas recibió quimioterapia. El uso de este mapa genético ha llevado a reducir el uso de terapia adyuvante en un 20% de los casos.

La prueba ha sido validada por múltiples estudios clínicos independientes que suman más de 12 000 pacientes con cáncer de mama. Los resultados han sido publicados en las principales revistas médicas y científicas a nivel internacional. El valor predictivo positivo (PPV) a 5 años fue 0,22 (0,16 a 0,28) y el valor predictivo negativo (NPV) a 5 años fue 0,95 (0,91 a 0,99).

Actualmente, para ser elegible para esta prueba en los Estados Unidos, una persona con cáncer de mama debe cumplir con los siguientes requisitos:
  • Carcinoma invasivo (infiltrante);
  • Estadio I a II;
  • Tamaño del tumor (menos de 5 cm);
  • Nódulos linfáticos de 0-3 positivos;
  • Receptor de estrógeno positivo (ER+) o negativo (ER-);
  • HER2/neu positivo o negativo; y
  • Pacientes de todas las edades.

La prueba puede realizarse tanto en el bloque de parafina que produce el laboratorio de patología como en tejido fresco. En Puerto Rico ya se dispone de esta opción diagnóstica.

Comentario

La detección temprana es básica para el éxito del tratamiento en cáncer de mama. Si se detecta a tiempo, el tumor se puede extirpar y –con el tratamiento adecuado – la mayoría se recupera completamente. Sin embargo, a los 5 a 10 años más del 30% en estadio temprano de cáncer de mama desarrollarán metástasis. Por eso, el identificar bien a quienes tienen un tumor con alto riesgo de producir metástasis es esencial para que la terapia adyuvante sistémica sea más efectiva.

En ese sentido, el trabajo multidisciplinario es muy importante para el óptimo diagnóstico y mejor tratamiento de nuestros pacientes.