- Juan M. Aranda MD, FACC, FACP
- Especialista en Cardiología
Profesor Clínico de Medicina, Escuela de Medicina UPR
Los seres humanos tenemos 24 cromosomas: 23 autosomas y uno que determina el género. Cada cromosoma está formado por una cadena doble de DNA en espiral, compuesta por nucleótidos de dos tipos, con base de purina y pirimidina. Cada cromosoma tiene cientos de genes, que transmiten las características físicas, fisiológicas y metabólicas de los cromosomas del padre y la madre al óvulo fertilizado en el útero.
El código en cada gen está compuesto por cientos o miles de nucleótidos en un orden específico y predeterminado. Cualquier alteración en su secuencia causa una mutación genética responsable por una anomalía clínica, enfermedad o condición médica.
En 2007, se describieron 4 condiciones clínicas causadas por alteraciones o mutaciones genéticas en un gen específico.
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Estas 4 condiciones son: -# Hipercolesterolemia monogénica (colesterol elevado en familias). -# Cardiomiopatía hipertrófica (pacientes pueden tener muerte súbita). -# Cardiomiopatía dilatada: predispone a desarrollar fallo cardiaco y muerte súbita. -# Síndrome de QT prolongado: más común en mujeres, con electrocardiogramas anormales. Tienen alto riesgo de muerte súbita.
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Cuando se establece un diagnóstico preciso, se puede instituir un tratamiento o referir al paciente para implante de un desfibrilador cardiovertor, para evitar la muerte súbita.
De igual forma, están disponibles pruebas especiales para identificar templados genéticos (genes) que predisponen al desarrollo de trombosis venosas y tromboflebitis aguda. Al identificar pacientes con tromboflebitis aguda, si se determina la presencia del gen que predispone a flebitis recurrente, entonces el tratamiento con anticoagulantes podrá ser por un tiempo más prolongado que el habitual. Este tratamiento con fármacos anticoagulantes conlleva el riesgo de sangrado urinario, naso-bucal o encefálico. El sangrado suele tener relación con la dosis que se utiliza al instaurar el tratamiento. Hay pruebas para identificar si está presente el gen que determina si el paciente va a necesitar dosis bajas o dosis estándar al iniciar el tratamiento. De esta forma, se puede disminuir o evitar el riesgo de sangrado relacionado a la medicación.
Se ha logrado identificar dos genes específicos para el metabolismo de anticoagulantes orales del género de los cumarínicos (warfarina). La presencia de estos genes es normal en todo paciente. Un gen es responsable por la producción de una substancia que ayuda a inactivar el fármaco mientras que el otro gen produce una proteína que disminuye su acción. Cuando se determina presencia de mutaciones en estos dos genes, está disminuida la producción de le enzima que inactiva y la proteína que inhibe la acción farmacológica y, como resultado, vamos a ver un aumento en su efecto y un mayor riesgo de sangrado. En esos casos, se debe iniciar la terapia con dosis bajas.
En un futuro proximo, las evaluaciones genéticas y las determinaciones de la presencia de mutaciones en templados genéticos serán más comunes en pacientes con enfermedades cardiovasculares.