Apuntes sobre pubertad precoz:

Importancia del diagnóstico preciso
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Francisco Nieves Rivera, MD, FAAP
Endocrinólogo
Catedrático, Escuela de Medicina,
Universidad de Puerto Rico, San Juan, Puerto Rico

Terminología

La pubertad es la etapa de la vida donde aparecen las características sexuales secundarias en los niños, además del desarrollo de la función de su sistema reproductivo. Es el resultado o la culminación de la secuencia compleja de eventos biológicos mediados por factores genéticos, hormonales y del medio ambiente. La combinación de todos estos elementos termina en la maduración de los gametos y en la secreción de hormonas sexuales.

Con frecuencia se intercambia o confunde el término adolescencia con el de pubertad. La adolescencia abarca un poco más, porque es la etapa en la vida que comprende tanto la pubertad como los cambios cognitivos, psicológicos y psicosociales del individuo.

La gonadarquia se refiere a la producción de hormonas sexuales a nivel de los ovarios o de los testículos, desencadenadas, a su vez, por la secreción de LH (hormona luteinizante) y FSH (hormona estimuladora del folículo) secretadas por la pituitaria anterior.

La adrenarquia representa el aumento en la producción andrógenos, de origen adrenal conducente al desarrollo de vello púbico (pubarquia), vello axilar y sudor con olor apocrino (i.e., tipo adulto).

La telarquia es el comienzo de desarrollo de tejido mamario, y el inicio de los ciclos menstruales se designa como menarquia.

La espermarquia es la primera producción de espermatozoides que, generalmente, ocurre un par de meses antes de la primera eyaculación, pero que nadie nota porque son expulsados con la orina.

Eje hipotálamo-pituitaria-gónada (HPG)

Bajo condiciones normales el eje HPG se encuentra suprimido hasta el momento del inicio de la adolescencia, cuando esta inhibición desaparece por mecanismos no del todo claros. Entre los factores determinantes de la activación del eje, se encuentran la leptina y la grelina. La primera ejerce un efecto estimulador en núcleos hipotalámicos y refleja la reserva energética contenida en la grasa. El mensajero kisspeptina y su receptor, también conocido como GPR54, juegan un papel protagónico en la activación del eje HPG que culmina con el aumento en pulsaciones de la hormona liberadora de las gonadotropinas (GnRH). Esta última es responsable de la secreción de LH y FSH a nivel de la pituitaria anterior.

La secreción predominantemente de FSH es típica de la preadolescencia, mientras que la de LH es característica y diagnóstica de la pubertad. La prueba por excelencia para confirmar una pubertad precoz sigue siendo la estimulación con GnRH, seguida de la medición de LH y FSH de forma seriada.

Minipubertad de la infancia

Es producto de una activación normal que ocurre en el eje HPG durante el periodo neonatal. Esto resulta en niveles elevados de FSH y LH y de esteroides sexuales. Principalmente se ve en los infantes durante los primeros 3 a 6 meses de vida. Específicamente, el varón tiende a alcanzar un pico en la secreción de testosterona entre 1 y 3 meses de edad. En las niñas la secreción de estradiol muestra mayor fluctuación y duración (i.e., hasta los 6 meses de edad) con estimulación de tejido mamario y uterino. Aún se desconoce cuáles son las señales que desactivan y frenan el eje HPG y lo mantienen de esa manera silente hasta que se presenta –varios años después– el comienzo de la pubertad.1

Clasificación

La clasificación de Tanner se utiliza como criterio clínico para identificar el comienzo de la pubertad (i.e., Tanner-2). En la actualidad, se prefiere el uso de la clasificación de madurez sexual (o SMR). Esta última también va del grado 1 al 5.

El comienzo de la adolescencia en las niñas está identificado por el desarrollo de tejido mamario en su etapa inicial o SMR2. En el caso de los varones, el comienzo de la adolescencia está marcado por el agrandamiento del tejido testicular. En el varón, un aumento de tamaño del tejido testicular de más de 2.5cm o 4 ml marca el inicio de la adolescencia. Estos eventos suelen aparecer normalmente en las niñas en las edades entre los 8 y 13 años y en los varones entre los 9 y 14 años. Si ocurre esto antes de estas edades, se considera precoz. No obstante, es importante aclarar que el estudio conocido como PROS, publicado en 2012, recomendó revisar y reducir estas edades2.

Causas de pubertad precoz

Por mucho, la causa más común de la pubertad precoz continúa siendo idiopática: hasta en un 90% de las niñas y hasta en un 60% de los varones.

No obstante, la presencia de una lesión ocupante de espacio en el sistema nervioso central, como un tumor, puede ocasionar una pubertad precoz o tener una relación directa con este hallazgo. Por esta razón, en estos casos es imperativo realizar un estudio de resonancia magnética para evaluar esta posibilidad diagnóstica. También, otra causa importante a considerar es la exposición a hormonas sexuales.3

Evaluación

La evaluación diagnóstica debe incluir la determinación objetiva del SMR, la velocidad de crecimiento, la edad ósea, el nivel basal del estradiol en las niñas y de la testosterona en los varones, los niveles de hormonas de la glándula tiroides, de FSH y LH, de 17 hidroxiprogesterona y de DHEA-S (en especial en los casos donde se sospeche adrenarquia).

Típicamente, en la pubertad precoz se observa aceleración en la velocidad de crecimiento, así como avance inapropiado de la edad esquelética.

Existe un área de interés en endocrinología que involucra a las sustancias químicas que perturban el sistema endocrinológico (endocrine-disrupting chemicals, EDC). Estos pueden estar presentes en aceites, en alimentos contaminados con plaguicidas, en productos plásticos, en enlatados y en materiales electrónicos, entre otros. También puede observarse en pacientes nacidos pequeños para su edad gestacional. Además, se sabe que la obesidad promueve el comienzo temprano de la pubertad en las niñas. En el caso de los varones, la asociación con la obesidad es algo discutido y no bien definido.

Es importante tener cuidado y sensibilidad al identificar si existe la presencia de disforia de género. En aquellos casos en que esta está presente o se sospecha, se debe hacer una evaluación y seguimiento por profesionales con pericia en esta área. Sin embargo, cabe mencionar que la mayoría de estos pacientes no presentan persistencia de disforia de género al llegar a la adolescencia.

Tratamiento

El tratamiento se suele realizar con análogos potentes de GnRH que, al interactuar con el receptor de la pituitaria anterior, provocan una disminución en la población de receptores y una inercia en la respuesta al GnRH endógeno. Debemos tener presente que esto revierte una vez detenido el medicamento.

Comentario

La pubertad precoz es un problema raro que requiere un manejo especializado cuidadoso, considerando las opciones en el diagnóstico diferencial y etiológicas, para así poder dar las recomendaciones y el tratamiento más adecuados para cada caso.

Referencias

  1. Lanciotti L, Cofini M, Leonardi A, Penta L, Esposito. Up-To-Date Review about minipuberty and overview on HPG axis activation in fetal and neonatal life. Frontiers in Endocrinology. July 2018, Vol 9. pp1-9.
  2. Pediatric sexual characteristics in boys: Data from the Pediatric Research in Office Settings Network.
  3. Harrington J, Palmert MR, Snyder PJ, Crowley WF, Geffner ME, Hoppin AG, Martin KA. Definition, etiology, and evaluation of precocious puberty. UpToDate Jun 2019.
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