Léxico Médico

Síndrome de Brugada

Pedro, Josep y Ramón Brugada Terredellas son tres hermanos barceloneses que han hecho historia en la ciencia cardiológica internacional. En 1992 Pedro, el mayor (1952), describió con la colaboración de Josep el síndrome que lleva su apellido. Se trata de una patología de la conducción eléctrica del corazón -canalopatía cardiaca-, en la que no se detectan alteraciones estructurales de las fibras miocárdicas, ni siquiera con métodos de alta resolución. La prevalencia estimada es de 0,5 a 1 por cada 2000 (...)
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Enfermedades huérfanas

¿Qué tienen en común una condrodisplasia punctata, la enfermedad de Caroli, la enfermedad de Leigh, la esclerosis cerebral difusa de Schilder, la enfermedad de Sandhoff, el síndrome de Angelman, el síndrome de Tolosa-Hunt y la enfermedad de Fox-Fordyce? Pues que son padecimientos o enfermedades muy poco comunes o raras, algunas de ellas incluso muy raras. Según organismos como la OMS/WHO, se trata de patologías que afectan a menos del 0,05% de la población. Esto implica que además de la dificultad (...)
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