Laboratorio

¿Qué significa ser Alfa-1?

Deficiencia de alfa-1 antitripsina (D-A1A)

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Angelisa Bonilla de Franceschini, MD
Patóloga clínica y anatómica Director Médico Laboratorios Borinquen.
Directora Dpto. de Patología, Universidad Central del Caribe.

Ser Alfa 1 significa tener una enfermedad genética por deficiencia de la enzima alfa-1 antitripsina (A1A o AAT), también conocida como inhibidor de alfa-1 proteasa, producida por el hígado.

Datos estadísticos

La OMS indica que el D-A1A ha sido identificado en todas las poblaciones, pero es más común en Escandinavia, Inglaterra y en la Península Ibérica.

Su incidencia en Estados Unidos es de 1: 250, de los cuales solo del 3 al 5% se diagnostican. Es la causa más frecuente de trasplante de hígado en niños. Se desconoce la incidencia en Puerto Rico o en Latino-américa. En Puerto Rico, debido a la alta frecuencia de asma y todas sus consecuencias, un estudio epidemiológico podría determinar su real incidencia.

Genética

El gen M es el normal (MM). En D-A1A, el alelo defectuoso más común es el Z y por su carácter autosómico recesivo se manifiesta en quienes tienen ZZ. En los Estados unidos, se estima que 19 millones son “portadores” (MZ por ejemplo) y lo pueden transmitir a sus hijos.

Presentación

Hay tendencia a desarrollar enfermedad pulmonar obstructiva crónica como enfisema y bronquitis crónica entre los 30 y 40 años de edad. Esto ocurre más durante procesos inflamatorios, como infecciones, asma, exposición a irritantes como el humo del cigarrillo y contaminación ambiental.

El hígado también puede ser afectado, ocurriendo enfermedad hepática crónica en cualquier edad (de recién nacidos a adultos), con daños como colestasis con necrosis de hepatocitos en recién nacidos, cirrosis en niños y hepatitis o cirrosis en adultos.

También, aunque es raro, se puede manifestar en la piel, como paniculitis.

Síntomas y signos más comunes:
  1. Dificultad respiratoria con/sin sibilancias.
  2. Bronquitis crónica, infecciones pulmonares.
  3. Ictericia de la piel y ojos.
  4. Distención abdominal (ascitis) o de piernas.
  5. Baja tolerancia al ejercicio.
  6. Asma que no responde al tratamiento.
  7. Alergias durante todo el año.
  8. Problemas del hígado sin explicación.
  9. Bronquiectasia.

Detección

La detección se hace mediante una sencilla prueba de sangre. El paciente afectado tiene niveles en sangre muy bajos o inexistentes de A1A (AAT).

El diagnóstico temprano es importante para tomar medidas preventivas (como dejar de fumar) y terapéuticas que podrían detener la pérdida de la función pulmonar y mantener una calidad de vida.

En personas Alfa-1, se suele hacer el diagnóstico preciso en promedio después de haber visitado a tres médicos y 7 años después de los primeros síntomas.

Se recomienda hacer la prueba de sangre A1A a pacientes con:
  • EPOC, enfisema y bronquitis crónica.
  • Enfermedad hepática inexplicable.
  • Familiares con enfermedades hepáticas.
  • Familiares o parientes consanguíneos con D-A1A.
  • Paniculitis.
  • Vasculitis C-ANCA positivo

Bibliografía Kumar, Cotran and Robbins Basic Pathology.8th.Ed.