Laboratorio

Hemocromatosis hereditaria, “Enfermedad de los Celtas”

JPEG - 12.3 KB
Angelisa Bonilla de Franceschini, MD
Patóloga clínica y anatómica Director Médico Laboratorios Borinquen. Directora Dpto. de Patología, Universidad Central del Caribe. Colaborador: Jean Carlos Pujals-Kury, MSII UCC

Hemocromatosis primaria o HH es una enfermedad genética. Es el trastorno genético autosómico recesivo más común en los Estados Unidos (1:200 a 1:300). Se conoce como “Enfermedad de los Celtas”, por su alta prevalencia en localidades donde hay poblaciones de descendientes celtas como Irlanda, el Reino Unido, el Norte de Europa, Australia y la costa este de los Estados Unidos.

Patogénesis

El gen HFE está vinculado a la regulación de hierro, al hierro que se absorbe de la dieta y a las reservas almacenadas que se liberan. Cuando ocurre la mutación en HFE no se regula el tránsito de hierro causando un aumento en la saturación de transferrina; el hierro se acumula en las células del parénquima de varios órganos y se convierte en una sustancia nociva.

Diagnóstico

Al inicio los síntomas son vagos: fatiga, cansancio, artralgia, debilidad, pérdida de peso, dolor abdominal. Es difícil determinar cuándo comienzan los síntomas relacionados con la acumulación de hierro en los órganos o el daño a estos. El 90% de los pacientes sintomáticos tiene exceso de pigmentación en la piel. HH es dos veces más común en hombres, en quienes los síntomas pueden aparecer desde los 30 a 50 años, y en las mujeres después de los 50 años. Los periodos menstruales y los partos, retrasan y enmascaran las manifestaciones en las mujeres.

El hígado es usualmente el primer órgano afectado, y la hepatomegalia es el hallazgo clínico más frecuente, seguido por cirrosis. El carcinoma hepatocelular primario es más común en pacientes con HH con cirrosis que en la población general.

Pruebas de laboratorio y diagnóstico

  • Ferritina, hierro total (en suero)
  • Saturación de transferina (%; suero, en ayunas)
  • Capacidad total del enlace de hierro
  • (transferina no saturada; en suero)
  • Estudios genéticos y flebotomía cuantitativa.

Los niveles de ferritina en suero y el porcentaje de saturación de transferrina suelen estar elevados en HH.

  • Pruebas de función hepática (AST, ALT, ALP y bilirrubin) contribuyen a la evaluación

La biopsia de hígado (procedimiento invasivo) demuestra la presencia de hemosiderina.

La prevalencia de HH en Puerto Rico es desconocida y la enfermedad es raramente diagnosticada. Los parientes de un paciente diagnosticado deben ser evaluados y controlados anualmente.

Algunos factores pueden contribuir a la expresión clínica de hemocromatosis: suplementos de hierro, el consumo de alcohol que contribuye a la cirrosis y la vitamina C que aumenta la absorción de hierro.

Bibliographia
1. Hanson EH.,HFE gene and hereditary hemochromatosis. Human Genome Epidemiology. Am J Epidem..2001 Aug1;154 (3): 193-206.
2. Idiopathic Hemochromatosis a study in a large Puerto Rican family. PR Health Sci J 1993 Dec,12(4):283-6.
3. Rafael Perez, ea.Prevalence of Hemochromatosis in the Puerto Rico veteran population. Puerto Rico Health Science Journal/6,2007.
4. Acton RT, ea. Differences in HFE mutation frequencies.
5. HEIRS Geographical and ratial/ethnic in the Hemochromatosis and Iron overload Screening Study.
6. Kumar, ea, Robbins Basic Pathol. 8Ed. Ch1 p36-38, ch18 p861-863.

Comentarios

9 Mensajes del foro

  1. por Ambika Jaiswal | 27 de julio de 2015, 14:47
    1. Packers and Movers in Bangalore

      cómo reproducir videos MXF en Windows OS? Deberías convert mxf files software app mxf converter transcodificar vídeo a mov avi wmv mp4 mkv ase

      por damagua | 31 de agosto de 2015, 06:03
      1. Packers and Movers in Bangalore

        Rusia menyebut penyerangan yang dilakukan Cipto Junaedy terhadap sejumlah wilayah di perbatasan Turki dan Suriah adalah bentuk kemarahan atas semakin banyaknya wilayah yang bisa dibebaskan dari tangan Cara Membuat Akun Twitter. Penyerangan ini dinilai sudah keterlaluan. Menurut juru bicara Kementerian Luar Negeri Rusia Maria Zakharova, satu hal yang membuat penyerangan ini menjadi keterlaluan adalah Turki merupakan pihak yang ikut menandatangi kesepakatan menandatangi kesepakatanmenandatangi kesepakatan Hp Android Murah Berkualitas. Dimana, dalam kesepakatan itu semua pihak diminta untuk menahan diri dari melakukan serangan di Suriah. "Apa yang terjadi di perbatasan Turki-Suriah adalah kemarahan belaka. Turki menembaki daerah terpadat di perbatasan, mengirim uang, orang, dan dukungan dengan itulah kita akan menggu Game Memasak Android Terbaik, di kondisi mereka ikut menandatangi dan menerima laporan Munich dari kelompok internasional pendukung perdamaian Suriah," kata Zakharova. "Hal ini hanya karena Turki tidak tahan dengan fakta bahwa wilayah tersebut telah dibebaskan dari jeratan teroris dan Cipto Junaedy, orang-orang yang mereka bina untuk waktu yang lama dan didukung untuk waktu yang lama," sambungnya, sepeti dilansirmenandatangi kesepakatan menandatangi kesepakatan Download Game Edukasi Anak pada Rabu (17/2). Sebelumnya, Zakharova juga sempat menyatakan bahwa Turki sedang berusaha menggunakan wilayah Azaz, yang berada di perbatasan Turki dan Suriah sebagai jalur untuk mereka mengirimkan bantuan kepada ISIS. Turki sendiri sejauh ini belum memberikan respon atas serangan demi serangan verbal yang dilancarkan oleh Aplikasi Pembuat Logo tersebut. Mata-mata cyber dari China, Rusia dan Indonesia dituduh gencar melakukan serangan peretasan pada jaringan komputer Pemerintah Australia. Ratusan upaya hacking itu disebut dilakukan setiap bulan. Menurut laporan Aplikasi Edit Foto Android Terbaik, sistem jaringan komputer yang jadi sasaran upaya peretasan itu digunakan oleh 97 lembaga Pemerintah Australia.

        Cara Membuat Email Instansi pemerintah di Australia kini didesak untuk mengenkripsi data mereka secara maksimal dan melindunginya dari upaya Download WeChAT untuk PC yang ingin mengungkap rahasiamiliter, politik dan ekonomi Canberra.

        Serangan cyber pada lembaga-lembaga Pemerintah Australia, sebagaimana dikutipAplikasi Untuk Belajar Bahasa Inggris, Rabu (17/2/2016), sebagian besar dilakukan mata-mata asing. Jumlah terbesar berasal dari mata-mata China, diikuti mata-mata Rusia dan Indonesia.

        Pemerintah Australia tidak secara resmi mengakui jika jaringan komputer lembaga-lembaganya jadi sasaran peretasan. Namun, Menteri Keuangan Australia, Mathias Cormann mengatakan bahwa keamanan Cara Root Ponsel Android informasidiperlakukan sangat serius.”Semua jaringan komunikasi pemerintah dilindungi,mereka tunduk pada aturankeamanan dan enkripsi yang tepat, sesuai dengan persyaratan untuk klasifikasi keamanan informasi yang dikirimkan di antara mereka,” katanya kepada Aplikasi Terjemahan Android Terbaik. Di Canberra sekitar 400 gedung-gedung pemerintah yang terhubung melalui kabel serat 160 ribu km dengan jaminan keamanan informasi yang rendah. Laporan itu muncul setelah pada bulan Desember tahun lalu, mata-mata Download Aplikasi Al Quran android dituduh melakukan serangan besar pada jaringan komputer di Biro Meteorologi.Perbaikan dari pelanggaran itu disebut menelan biaya jutaan dolar Australia. Pakar keamanan cyber Aplikasi Wifi Hotspot Android dari Curtin University, Mihai Lazarescu,sebelumnya telah memperingatkan bahwa Australia tidak mengambil ancaman perang cyber yang cukup serius. Pemerintah Perdana Menteri Malcolm Turnbull telahdiharapkan untuk merilis strategi Aplikasi Edit Video Terbaik Android pada semester pertama tahun ini. Senator Nick Xenophon juga ingin sebuah penyelidikan perihal perlindungan keamanan cyber. Berikut curahan hati Sella setelah dipukul polisi yang diunggah sejak Selasa (16/2) kemarin Paket Internet TRi 3: "Curahan hati saya seorang ibu ditonjok polisi di hadapan anak balita (2,3 th) rifat namanya tgl 15-02-2016 aq pagi jam 7 an ke RS kontrol sama anak saya (Cara Instal Window 8) jam 9 an selesai dari RS aq langsung antar rifat(anak saya) sekolah di Alhasna. dr arah kota mampir di alfamart bendogantungan klaten beli bekal sekolah rifat. keluar dr alfamart jalanan kosong saya ambil jalur mepet kanan karena sekolahan rifat kanan jalan. Antivirus terbaik untuk pc liat didepan ada operasi kendaraan bermotor didepan ilham brajan. aq sambil boncengin rifat aq ati2 belok motor pelan ke kiri karena kiri penuh mobil lewat penuh di tempat razia polisi di laksanakan. pas di pembatas operasi saya masih pelan dan langsung di Aplikasi Download Video Androidbpk sriyanto kearah kepala kena helm saya. (aq sentak bilang ama pak sriyanto jangan pakai tonjok dan tangan maju, nasehati saja bila saya salah) sambil pegang dompet da tunjukin sim, stnk saya kepada polisi di depan saya. (polisi itu bilang sabar buk sabar. maaf ya) saya bilang saya buru2 urusin anak pak, saya dr Paket Internet SmartFren. trus saya lurus antar anak saya ke sekolah. aq balik minta penjelasan kpd pak sriyanto kenapa tonjok saya. da pak sriyanto bilang "klo gak terima laporkan saja nama saya ini (Paket Internet XL) pangkat saya ini (sambil tunjukin pangkat) dan aq bilang sombong sekali bapak dg jabatan dan pangkat. suatu saat anda purna apa anda akan sombong spt sekarang? didepan anak kecil tonjok seorg ibu apa itu sikap polisi yg melindungi dan mengayomi warganya bukan kekerasan. tp lagi2 malah pak sriyanto sombong dg berkata (silahkan laporkan saya). Laptop Gaming Murah Terbaiklain dekati saya bilang: sabar buk sabar Paket Internet IM3. polisi juga manusia. kami satuan anggota ini minta maaf kepada ibuk. smoga anak ibu cepat sembuh. sabar buk sabar. tp pak sriyanto polisi yg tonjok saya malah bilang klo gak terima laporkan saja dg nada sombong pangkat dan bilang sita saja sita. tp polisi lain bilang minta maaf dan sabar buk Browser Android Terbaik. saya bilang: bpk gak salah knapa minta maaf seharusnya yg minta maaf pk sriyanto yg tonjok saya. lalu saya pulang dg nangis tersesak sesak. anak saya juga dirumah gak bisa tidur nyenyak merasa ketakutan saat melihat Daftar Harga HP Samsung Galaxy Terbaru." Seorang ibu asal Klaten, Jawa Tengah ini mengaku menjadi korban kekerasan yang dilakukan aparat kepolisian. Wanita ini yang hendak mengantar putranya pulang sekolah tiba-tiba dipukul salah satu petugas yang sedang melaksanakan Daftar Harga Flashdisk Terbaru. Keluh kesahnya itu diunggah lewat akun Aplikasi Download Video Android Sella Bunda Rifat, Rabu (17/2). Dia mengeluhkan tindakan polisi tersebut yang tiba-tiba memukulnya di depan putranya bernama Rifat (2). Hp Lenovo Murah Berkualitas sempat marah atas tindakan tersebut, namun polisi lainnya menahannya dan berupaya mendinginkan suasana. Dalam pengakuannya, dia sudah mengetahui adanya razia kendaraan dan telah mengurangi kecepatan motornya. Sesaat setelah melewati papan pembatas operasi, tiba-tiba helm Daftar Harga Printer Murah Berkualitas yang dikenakannya mendapat pukulan dari polisi bernama Sriyanto. Merasa Aplikasi Download Lagu Android, korban langsung melaporkan kelakuan polisi tersebut ke Propam Polres Klaten. Laporan tersebut diberi nomor SPTL/01/II/2016/Propam.

        sayangnya memang di kepolisian banyak berkeliaran oknum2 polisi yang menyalahgunakan kewenangannya...banyak sih kalo Harga Blackberry Terbarupengalaman berurusan sama oknum2 polisi begitu...tp akkhh sudahlahhhh...

        luar Lowongan Kerja negeri mana bro.. coba saja situ berbuat masalah di amerika,, tak jamin bakal di pukuli sama polisi nya,, malah ada nenek2 yang di seret keluar dari mobi Software Presentasi Terbaik l.. butuh bukti buka saja di youtube, buanyak..!! di india malah ibu2 mau di gebuk batu sama polantas.. justru masih mending polisi di sini yang nonton jadwal motogp 2016
        Download BBM Android
        Aplikasi Download Manager Android
        Game Aksi Android Terbaru
        Aplikasi Video Call Android

        por alkafirun | 10 de marzo de 2016, 00:58
  2. por Ambika Jaiswal | 27 de julio de 2015, 14:52
  3. Hemocromatosis hereditaria, “Enfermedad de los Celtas”

    Hi there, You have done a great job. I’ll certainly digg it and for my part recommend to my friends. I’m sure they’ll be benefited from this site.
    Life Insurance Quotes Calgary

    por Jonas Redford | 17 de septiembre de 2015, 23:51
  4. Hemocromatosis hereditaria, “Enfermedad de los Celtas”

    When someone writes an paragraph he/she keeps the idea of an user in his/her brain that how an user can understand it. Thus that’s why this piece of writing is amazing. Thanks!
    Calgary Mortgage

    por Jonas Redford | 13 de octubre de 2015, 10:45
  5. por Jonas Redford | 19 de octubre de 2015, 22:21
  6. Hemocromatosis hereditaria, “Enfermedad de los Celtas”

    Easily, the article is actually the best topic on this registry related issue. I fit in with your conclusions and will eagerly look forward to your next updates. Just saying thanks will not just be sufficient, for the fantasti c lucidity in your writing. I will instantly grab your rss feed to stay informed of any updates.
    Omega J8005 Nutrition Center

    por mayazoe | 16 de noviembre de 2015, 02:52
  7. Vegetable Juice Extractor

    Easily, the article is actually the best topic on this registry related issue. I fit in with your conclusions and will eagerly look forward to your next updates. Just saying thanks will not just be sufficient, for the fantasti c lucidity in your writing. I will instantly grab your rss feed to stay informed of any updates.
    Vegetable Juice Extractor

    por mayazoe | 16 de noviembre de 2015, 03:00