Laboratorio

Complejo vWF-factor VIII

JPEG - 6.1 KB
Angelisa Bonilla de Franceschini, MD
Patóloga clínica y anatómica Director Médico Laboratorios Borinquen.
Directora Dpto. de Patología, Universidad Central del Caribe.

Las deficiencias cualitativas y cuantitativas de los factores VIII y vWF son responsables de los desórdenes de sangrado hereditarios más comunes: Hemofilia A y la enfermedad de von Willebrand. [1] Los factores VIII y vWF son codificados por distintos genes y se sintetizan en diferentes células.

Factor VIII

Cuando el factor VIII llega a la circulación se une a vWF y se estabiliza. El factor VIII es un cofactor importante del factor IX, que convierte al factor X en Xa. [2]

vWF (Factor von Willebrand)

La función principal de vWF es promover la adhesión de plaquetas en la matriz subendotelial. Las células endoteliales y las plaquetas también liberan vWF a la circulación. Cuando hay daño a los vasos sanguíneos, el vWF se une al colágeno en la matriz y a las integrinas activadas (GpIIb/IIIa) aumentando aun más la adhesión de plaquetas.

En la práctica médica, entre los retos más comunes que se presentan en hematología pediátrica, se encuentran los casos para evaluar los resultados de pruebas de coagulación alterada de:

- Tiempo de Protrombina (PT);

- Tiempo de Tromboplastina Parcial activada (PTT); y

- Tiempo de Sangrado (Bleeding Time: BT) en ocasiones.

No hay una regla de oro, un estándar ni un consenso para evaluar al paciente. Las evaluaciones se hacen de manera oportuna y considerando costoeficiencia.

Síntomas

El paciente puede mostrar síntomas de sangrado como epistaxis, hematomas en la piel, menorragia, tener historial familiar de sangrado o no tener síntomas ni historial familiar; en pacientes que van a someterse a cirugía en la evaluación pre-operatoria pueden tener las pruebas de coagulación prolongadas.

El perfil de vWF incluye:

La actividad del factor VIII, actividad de vWF (aglutinación por ristocetina) y el antígeno de vWF. La deficiencia puede ser cualitativa o cuantitativa. Los pacientes con sangre tipo O pueden tener niveles bajos de vWF (20% o menos).

La enfermedad de von Willebrand (vWD):

Tipo 1: Autosómico dominante con deficiencia parcial cuantitativa, enfermedad leve, 70% de los casos.

Tipo 2 (A, B, M, N): Con deficiencia cualitativa.

Tipo 3: Autosómico recesivo, con deficiencia completa o extrema y con severa manifestación clínica; afecta la estabilidad del factor VIII, los síntomas simulan hemofilia. [3]

La enfermedad de von Willebrand puede ser adquirida (AvWD), en adultos con mieloma múltiple, con enfermedades linfoproliferativas y con enfermedades mieloproliferativas. También se describen casos con Lupus anticoagulant (LAC) adquiridos con deficiencias de vWF.

Hemofilia A

Es hereditaria y ligada al factor X; la forma más común es causada por mutación del factor VIII, asociada a sangrado masivo. Afecta a hombres y mujeres homocigóticas. La severidad de sus manifestaciones clínicas está asociada a un nivel bajo de actividad del factor VIII. PTT está prolongado y PT es normal.

[1] Robbins and Cotran, Pathologic Basis of Disease, Professional Edition, 8th Ed.2010.

[2] Robbins and Cotran, Pathologic Basis of Disease, Professional Edition, 8th Ed.2010.

[3] Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods; 21st Ed.2007.